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Journée mondiale des maladies rares : zoom sur la maladie de Fabry

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  • jeudi, 28 février 2019 13:51
Journée mondiale des maladies rares : zoom sur la maladie de Fabry

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Des douleurs au niveau des mains et des pieds, de petites tâches rouges au niveau de la peau, des troubles de la transpiration, des troubles visuels, des symptômes gastro-intestinaux, des bourdonnements dans les oreilles ou encore une perte de l’ouïe, peuvent être les signes d’une maladie de Fabry.

Cette maladie génétique héréditaire causée par des mutations au sein du gène GLA,
toucherait 1 personne sur 3000.

Le Dr Olivier LIDOVE, chef de service, (centre de référence filière G2M, maladies lysosomales du Groupe hospitaliser Diaconesses Croix Saint-Simon, Paris) a coécrit avec le Dr Thomas SENE, un livre, accessible en ligne, destiné principalement aux professionnels de santé.

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